Fetal DNA (cffDNA), plasenta tarafından salınan ve hamilelik sırasında kadının kanında dolaşan genetik materyaldir. CffDNA genellikle gelişmekte olan bebeğin (fetüs) genetik yapısını yansıtır. Bazıları tarafından non-invaziv prenatal tarama (NIPS) olarak adlandırılan hücresiz fetal DNA prenatal taraması, hamile kadının kanından saflaştırıldıktan sonra fetal DNA’daki kusurları tespit eder.
Serbest Fetal DNA Nedir?
Serbest fetal DNA (cffDNA), gebelikle birlikte artan toplam hücresiz DNA’nın yüzde 3.4 ile yüzde 6.2’si arasında değişen bir oranda maternal dolaşımda bulunan fetal kökenli hücre dışı DNA’dır. Kullanımı ağırlıklı olarak anöploidi için noninvaziv prenatal taramada olmuştur, ancak erken doğum yapan kadınlarda cffDNA fraksiyonlarının daha yüksek olduğu kaydedilmiştir.
Fetal DNA Testi Ne Zaman Yapılır?
CffDNA hamile bir kadının kanında ilk trimesterden başlayarak küçük miktarlarda bulunur ve hamilelik boyunca artar. Fetal DNA testi, kadınlar için hamileliğin onuncu haftasında uygulanabilen nispeten yeni, invaziv olmayan bir tarama yöntemidir.
Serbest Fetal DNA Testi Kimler İçin Gereklidir?
Uzmanlar, kromozom bozukluğu olan bir bebek sahibi olma riski yüksek olan hamile kadınlara bu taramayı önermektedir. Bu durumlarda daha yüksek risk taşıyor olabilirsiniz:
- 35 yaşında veya daha büyüksünüz. Annenin yaşı, Down sendromlu veya diğer trizomi bozuklukları olan bir bebeğe sahip olmak için birincil risk faktörüdür. Kadın yaşlandıkça risk artar.
- Kromozom bozukluğu olan başka bir bebeğiniz varsa.
- Fetal ultrasonun normal görünmediği durumlarda.
- Diğer doğum öncesi test sonuçları normal olmadığında.
Fetal DNA Testinin Doğruluk Oranı ve Tanı Koyma Başarısı
Test, Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) gibi ekstra kromozomların (trizomiler) varlığı da dahil olan ve gelişme aşamasında olan bir bebekte kromozom bozuklukları ile ilgili tanımlama yapabilir. Bu koşullarda sahip olunan ekstra genetik materyal bebeğin gelişim aşamasına etki eder ve karakteristik belirti, semptom ve komplikasyonlara sebep olur.
Down sendromu, bu test sayesinde tespiti yapılan üç trizomiden en yaygın olanıdır ve şiddeti kişiden kişiye önemli anlamda değişir. Edwards sendromu ve Patau sendromu daha nadir ve daha şiddetlidir, etkilenen bebeklerin çoğu doğumdan sonraki haftalar ila aylar içinde ölür. Bu test, fazladan bir kromozomdan veya eksik kromozom parçasından (mikrodelesyon) kaynaklanan diğer nadir durumları belirlemek için kullanılabilir.
Fetal DNA Testi Sonuçlarını Ne Zaman Öğrenebilirim?
Sonuçlarınız negatifse, bebeğinizin Down sendromu veya başka bir trizomi bozukluğu olması olası değildir. Sonuçlarınız olumluysa, bebeğinizin bu bozukluklardan birine sahip olma riskinin arttığı anlamına gelir. Ancak bebeğinizin etkilenip etkilenmediğini kesin olarak söyleyemez. Daha doğrulanmış bir teşhis için amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) gibi başka testlere ihtiyacınız olacak.
Bu testler genellikle çok güvenli prosedürlerdir, ancak düşük yapma riskleri vardır. Test sonuçları genel olarak 7-10 içerisinde sonuçlanmış ve sonuçlar elinize ulaşmış olur.
Düzenli olarak organize ettiğimiz ücretsiz gebe eğitimlerini kontrol etmeyi unutmayın!
